maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies om de inhoud af te stemmen op uw wensen, verbeteringen aan te brengen, maar ook om de koppeling met social media eenvoudiger te maken. Lees meer over cookies

Syndroom van Usher

U heeft het syndroom van Usher. Bij deze erfelijke aandoening kunnen mensen doofblind worden. Eerst neemt het gehoor af en later het zicht. Ongeveer zeshonderd mensen in Nederland hebben Usher. Ongeveer de helft daarvan raakt doofblind. Het syndroom van Usher is niet te genezen. Wel zijn er veel ontwikkelingen op het gebied van gentherapie. Dat is therapie met stamcelimplantatie en zenuwvezel-beschermende stoffen. 

Gehoor- en gezichtsverlies bij Usher

Uw gehoor gaat achteruit. De functie van de haarcellen in het gehoororgaan is namelijk beperkt. Deze haartjes geven prikkels door aan de hersenen waardoor u hoort. Ook het evenwichtsorgaan wordt aangetast. Daardoor kunt u problemen hebben met uw evenwichtsgevoel.

Uw zicht gaat achteruit. Dit omdat het syndroom de staafjes en de kegeltjes in uw oog aantast. Deze cellen geven de prikkels door aan de hersenen waardoor u ziet. De staafjes worden vaak eerst geraakt. Hierdoor treedt nachtblindheid op of kan kokervisie ontstaan, oftewel retinitis pigmentosa. De kegeltjes regelen de gezichtsscherpte en het zien van kleuren.

Drie typen Usher

Er bestaan drie typen van het Ushersyndroom:

  • Type I: Kind wordt (bijna) doof geboren en het evenwichtsorgaan werkt niet. Al op jonge leeftijd ontstaat retinitis pigmentosa
  • Type II: Kind is slechthorend en het evenwichtsorgaan werkt nog. De retinitis pigmentosa openbaart zich in de puberteit
  • Type III: Kind verliest gehoor pas later en het evenwichtsorgaan werkt in ongeveer de helft van de gevallen niet. Ook de retinitis pigmentosa ontwikkelt zich later

Hoe ontdekt u Usher?

Als u vermoedt dat uw kind het Syndroom van Usher heeft, kan een KNO-arts eerst het gehoorverlies vaststellen. Later kan een oogarts de retinitis pigmentosa constateren. Bij een vermoeden van het syndroom van Usher kan de afwijking definitief worden vastgesteld met een bloedonderzoek.

Hulpmiddelen bij Usher

Bij gehoorverlies kunt u denken aan een hoorapparaat, geluidversterkende apparatuur, lichtsignalen in plaats van geluid en gebarentaal. Bij zichtverlies kunnen helpen: een loep, digitale vergrotingsprogramma’s en een taststok voor de mobiliteit. Bij aantasting van het gehoor en het zicht zijn er ook alternatieve communicatiemiddelen.

Visio kan helpen

Visio heeft een speciaal expertiseteam dat u advies, begeleiding en training kan geven bij dagelijkse bezigheden thuis, op school of op het werk. Omdat Usher een grote impact heeft op uw leven heeft Visio ook een maatschappelijk werker en een psycholoog in huis. Wilt u meer informatie of bespreken welke mogelijkheden er voor u zijn? Lees dan meer in de gele balk onderaan deze pagina onder "Contact en aanmelden". Wilt u meer informatie over de verschillende trajecten? Ga dan naar Revalideren bij Visio.

Meer informatie over Usher

Er is veel gebeurd in de Usherwereld. Organisaties hebben elkaar opgezocht en krachten ziijn gebundeld. Daaruit is in de zomer van 2020 het Kennisportaal Ushersyndroom ontstaan. Het  is ontwikkeld dóór en vóór mensen met Ushersyndroom, ondersteund door hun sociale omgeving, medici en wetenschappers. Ga naar het Kennisportaal Ushersyndroom.

Morgen kan het donker zijn

Nicole Lo-A-Njoe Kort (31) heeft het syndroom van Usher. Een zeldzame erfelijke aandoening die geleidelijk haar gehoor en zicht aantast: "Het voelt alsof ik gevangen zit in mijn eigen lichaam".
Lees haar persoonlijke verhaal

Visio in de buurt

Tipkaart communicatie doofblinden

Iedereen doet mee in onze maatschappij. Dat is waar Visio voor staat. Met de tips uit de brochure Tips voor communicatie en omgang met mensen die slecht zien én slecht horen helpen wij u graag op weg in het contact met doofblinde mensen.