NCL (Neuronale Ceroïd Lipofucsinosis)

Als bij iemand NCL wordt vastgesteld, roept dat vaak veel vragen op. Bij Visio luisteren we naar je ervaringen en denken we mee hoe jij comfort, plezier en houvast kunt bieden. Samen zoeken we manieren om het dagelijks leven zo prettig mogelijk in te richten binnen de mogelijkheden van de persoon met NCL.

NCL, oftewel Neuronale Ceroïd Lipofuscinosis, is een zeldzame erfelijke aandoening die langzaam erger wordt. Een bepaald eiwit wordt niet goed afgebroken en hoopt zich op, vooral in de hersenen en het netvlies van de ogen. Daardoor gaat het zicht steeds verder achteruit, soms tot volledige blindheid.

Ook kan NCL invloed hebben op bewegen, leren, gedrag of leiden tot epileptische aanvallen. De bekendste vorm bij kinderen is de ziekte van Batten (J-NCL), waarbij de eerste symptomen meestal tussen 4 en 10 jaar beginnen. Omdat NCL erfelijk is, kan het in families vaker voorkomen.

Bij NCL verandert je dagelijks leven geleidelijk. Dat merk je bijvoorbeeld aan:

• verminderd zicht en moeite met details;

• achteruitgang op school of in vaardigheden, ondanks inspanning;

• veranderingen in gedrag of cognitieve vaardigheden;

• andere ontwikkeling van spraak en motoriek;

• epileptische aanvallen.

Deze veranderingen kunnen ingrijpend zijn, zowel voor degene met NCL als voor familie en begeleiders. Met de juiste ondersteuning kunnen mensen met NCL en hun omgeving leren omgaan met wat verandert, zodat er ruimte blijft voor wat wél kan: samen tijd doorbrengen, plezier beleven en zoveel mogelijk comfort ervaren.

NCL is niet te genezen. De behandeling richt zich daarom op het ondersteunen van ontwikkeling, comfort en dagelijks functioneren.

In Nederland zijn vier gespecialiseerde NCL-behandelteams actief. Ze bestaan uit behandelaars, leraren en begeleiders met specifieke kennis over NCL. Welk team betrokken is, hangt af van de regio: behandelteam Oost en West vallen onder Bartiméus, behandelteam Noord en Zuid onder Visio.

Wil je weten wat NCL betekent voor iemand in je omgeving, of hoe je de juiste ondersteuning kunt bieden? Bij Visio, expertisecentrum voor slechtziende en blinde mensen, denken we met je mee.

Je kunt zelf informatie vinden op het Visio Kennisportaal, via onze webinars of tijdens een inloopspreekuur.

Daarnaast bieden we persoonlijke begeleiding, afgestemd op de situatie van het kind of de volwassene met NCL, bijvoorbeeld:

• ondersteuning en advies in onderwijs en schoolomgeving;

• begeleiding thuis om dagelijkse activiteiten overzichtelijker te maken;

• advies over hulpmiddelen, wonen, hobby’s en werk;

• ondersteuning bij logeren, dagbesteding of woonvormen;

• consulten vanuit de landelijke Expertisegroep NCL van Visio.

Zo helpen we gezinnen, verzorgers en professionals om iemand met NCL zo prettig en betekenisvol mogelijk te laten leven.