maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies om de inhoud af te stemmen op uw wensen, verbeteringen aan te brengen, maar ook om de koppeling met social media eenvoudiger te maken. Lees meer over cookies

Syndroom van Usher

In Nederland hebben ongeveer 600 mensen het syndroom van Usher. Het syndroom van Usher is een erfelijke aandoening genoemd naar de Engelse oogarts Usher. Bij deze aandoening ontstaat eerst gehoorverlies. Later neemt ook het zicht af. Dit kan leiden tot doofblindheid. Usher komt  bij  circa 1 op de 10.000 mensen voor, zowel bij mannen als bij vrouwen. Ongeveer de helft van de mensen met doofblindheid heeft het syndroom van Usher.
 

Ontstaan gehoorverlies

Bij het syndroom van Usher wordt door een verandering in het erfelijk materiaal de functie van de haarcellen van het gehoororgaan en het evenwichtsorgaan aangetast. Deze cellen zijn belangrijk voor het doorgeven van prikkels van geluid en beweging naar de hersenen. Als ze niet goed functioneren ontstaat er gehoorverlies en verlies van evenwichtsgevoel.
 

Vermindering zicht

In het oog kan bij het netvlies de functie van de staafjes en kegeltjes aangetast worden. Dit zijn de cellen die prikkels van het zicht verwerken tot een signaal naar de hersenen. De staafjes zijn meestal het eerst aangedaan. Functieafname van deze cellen leidt tot nachtblindheid en een kleiner wordend gezichtsveld (kokerzien). Deze aandoening heet retinitis pigmentosa. De kegeltjes werken in lichte omstandigheden en bepalen vooral de gezichtsscherpte en het zien van kleuren.  Als het centrale zicht afneemt kan dit leiden tot slechtziend- of blindheid.
 

Typen syndroom van Usher

Er bestaan drie typen van het Usher-syndroom.
  • Type I zijn kinderen met bij of vlak na de geboorte al een totaal gehoorverlies. Bij de meerderheid van deze kinderen werkt het evenwichtsorgaan vanaf de geboorte niet. Al op jonge leeftijd ontstaat retinitis pigmentosa.
  • Type II zijn kinderen die slechthorend geboren worden. Het evenwichtsorgaan functioneert normaal en de retinitis pigmentosa openbaart zich in de puberteit. 
  • Type III zijn kinderen bij wie het gehoorverlies pas later op de kinderleeftijd of in de puberteit ontstaat. Het evenwichtsorgaan werkt in ongeveer de helft van de gevallen niet. Ook de retinitis pigmentosa ontwikkelt zich later.

Vaststellen Usher

In beginsel komen de kinderen met Usher eerst bij de KNO-arts die het gehoorverlies kan vaststellen. Wanneer later problemen met zien in het donker ontstaan in combinatie met gezichtsvelduitval en/of verlies van het scherpe zicht kan de oogarts aan de hand van het netvliesbeeld retinitis pigmentosa vaststellen. Als door de gehoorproblemen in combinatie met visuele problemen Usher vermoed wordt, kan met bloedonderzoek de afwijking definitief in het genetisch materiaal (DNA) worden aangetoond.
 

Is genezing mogelijk?

Tot nu toe is er geen behandeling die Usher kan genezen. Wel zijn er veel ontwikkelingen op het gebied van gentherapie, therapie met stamcelimplantatie en zenuwvezel-beschermende stoffen. Oogarts professor Carel Hoyng van het Radboudumc vertelt in dit blog over onderzoek naar behandeling van het syndroom van Usher.
 

Hulpmiddelen

Er zijn diverse hulpmiddelen die mensen met Usher kunnen helpen omgaan met hun gehoorproblemen. Als er nog sprake is van gehoorfunctie kan een hoorapparaat of geluidversterkende apparatuur helpen. Lichtsignalen in plaats van geluid (bel) en het aanleren van gebarentaal zijn oplossingen voor als het gehoor verder achteruit gaat.

Bij achteruitgang van het zien zijn loepen mogelijk voor vergroting. Ook zijn er vergrotingsprogramma’s voor op de computer en de iPad. Taststokken kunnen helpen bij mobiliteit. Als zowel gehoor als gezichtsvermogen zijn aangetast zijn er alternatieve communicatiemogelijkheden.
 

Wat kan Visio betekenen?

Visio heeft een speciaal expertiseteam voor mensen met zowel een visuele als een auditieve beperking. Deze professionals kunnen advies, begeleiding en training geven bij dagelijkse bezigheden thuis, op school en op het werk. Usher heeft een grote invloed op het leven van alledag. Voor degene die het heeft, maar ook voor de partner, het gezin en anderen in de directe omgeving. Om die reden kunnen hulp van een maatschappelijk werkende en gesprekken met een psycholoog voor alle betrokkenen heel verhelderend en plezierig zijn.
 

Meer informatie

Externe links

Een persoonlijk verhaal

Morgen kan het donker zijn Nicole Lo-A-Njoe Kort (31) heeft het syndroom van Usher. Een zeldzame erfelijke aandoening die geleidelijk haar gehoor en zicht aantast. "Het voelt alsof ik gevangen zit in mijn eigen lichaam".
Lees de blog

Vragen?

Bel 088 585 85 85 Wij horen vaak: had ik maar eerder geweten van Visio. Laat u verrassen door de mogelijkheden. Bel voor meer informatie en al uw vragen naar de Cliëntservicelijn: 088 585 85 85.
Contact en alle Visio-adressen

Visio in de buurt

Tipkaart communicatie doofblinden

Iedereen doet mee in onze maatschappij. Dat is waar Visio voor staat. Met de tips uit de brochure Tips voor communicatie en omgang met mensen die slecht zien én slecht horen helpen wij u graag op weg in het contact met doofblinde mensen.