maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies om de inhoud af te stemmen op uw wensen, verbeteringen aan te brengen, maar ook om de koppeling met social media eenvoudiger te maken. Lees meer over cookies

NCL: Neuronale Ceroïd Lipofucsinosis

NCL is een groep erfelijke stofwisselingsziekten met een progressief verloop. Momenteel zijn er enkele tientallen varianten bekend. De meest voorkomende vorm is JNCL (J= Juveniel), voorheen bekend als Batten Spielmeyer Vögt (BSV). Cliënten met NCL en de mensen in hun omgeving krijgen te maken met de toenemende gevolgen van het ziektebeeld. Visio ondersteunt deze mensen in de verschillende fasen van het proces. Voorheen werd er binnen de organisatie vooral over BSV gesproken en internationaal komt men de benaming Batten Disease nog veel tegen.

Dankzij wetenschappelijk onderzoek is er steeds beter zicht op de verschillende vormen van de stofwisselingsziekte. Daarom is inmiddels internationaal gekozen voor de term NCL, al dan niet gecombineerd met een gen-codering. Zo kan er internationaal één taal worden gebruikt. De ziekteverschijnselen zijn het gevolg van verschillende kleine stoornissen in één bepaald stofwisselingsproces.  
 

Verloop

Deze groep van zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekten heeft een aantal gemeenschappelijke kenmerken. Het is een progressieve aandoening waarbij de snelheid van de progressie per persoon verschilt. Kenmerken: 
  • Vrijwel alle vormen leiden op den duur tot blindheid.
  • Er is een progressieve aantasting van het zenuwstelsel: achteruitgang van motorische functies, van het geheugen en het denken.
  • Meestal treden er in de loop van het ziekteproces  epileptische aanvallen op en ook psychiatrische verschijnselen zijn geen uitzondering. 
Lees meer over de symptomen en het verloop van JNCL.
 

Oorzaak

NCL is een erfelijke aandoening. Beide ouders zijn drager maar wel gezond. Het is recessief overdraagbaar. De kans op een kind met NCL is dan 25%. 
 

Behandeling

Er is geen behandeling die NCL kan genezen. De begeleiding is erop gericht de symptomen van de ziekte te onderdrukken. Of om de cliënt – en zijn omgeving - er zo goed mogelijk mee te leren omgaan. 
 

Praktische gevolgen

Door de schade in het netvlies van de ogen, gaat iemand steeds slechter zien. Dit leidt meestal tot blindheid. Ook komt bij NCL een achteruitgang van het geheugen en denken voor. Evenals epilepsie en een achteruitgang bij het maken van bewegingen.
 

Mogelijkheden Visio

Cliënten met NCL maken gebruik van diensten, zoals onderwijs, logeeropvang, dagbesteding, wonen. Visio heeft een ruime ervaring opgebouwd in het werken met cliënten met dit ziektebeeld. 
 

Externe links

Er is veel mogelijk met de juiste hulpmiddelen

Visio geeft advies over nuttige hulpmiddelen op allerlei gebieden: voor het lezen, koken of om op pad te gaan. Ontdek wat hulpmiddelen voor u kunnen betekenen.
Lees meer over hulpmiddelen

Advies over hulpmiddelen?

Wilt u meer weten of advies op maat over hulpmiddelen die eventueel bij u passen? Neem contact op met de afdeling Advies van een Visio-locatie bij u in de buurt.
Ga naar de contactgegevens

Visio in de buurt

Over Visio

Bij Visio kan iedereen terecht met vragen over slechtziend of blind zijn. Visio biedt informatie en advies, maar ook verschillende vormen van onderzoek, begeleiding, revalidatie, onderwijs en wonen.