maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies om de inhoud af te stemmen op uw wensen, verbeteringen aan te brengen, maar ook om de koppeling met social media eenvoudiger te maken. Lees meer over cookies

JNCL: Juveniele Neuronale Ceroïd Lipofucsinosis

JNCL: Juveniele Neuronale Ceroïd Lipofucsinosis

Uw kind lijdt aan de progressieve stofwisselingsziekte Juveniele Neuronale Ceroïd Lipofucsinosis (JNCL). In Nederland hebben ongeveer vijftig kinderen deze aandoening. Een van de eerste symptomen is vermindering van het zicht van uw kind.

Wat is JNCL?

JNCL is een erfelijke stofwisselingsstoornis in de cellen van het lichaam en vooral in de zenuwcellen. Er vindt een stapeling plaats van vetachtige stoffen die normaal gesproken omgezet worden in andere stoffen. Er is dus een ophoping van de ene stof en een tekort aan de andere stof. De levensverwachting van mensen met JNCL is gemiddeld rond de 23 jaar.

Gevolgen JNCL

Uw kind verliest functies. Dit begint zo rond het zesde levensjaar. Vaak start het met een verminderd zicht. Uw kind kijkt u niet meer recht aan, maar houdt zijn hoofd schuin. Binnen een paar jaar wordt uw kind bijna geheel blind.

Uw kind kan moeilijk de juiste woorden vinden. Eer is ook veel herhaling en een slechte uitspraak. Omdat uw kind nog wel goed taalbegrip heeft, maar zich dus niet meer juist kan uitdrukken, ontstaat veel frustratie.

Door de achteruitgang van de zenuwcellen krijgt uw kind op den duur epileptische aanvallen. Deze aanvallen beginnen meestal rond het elfde levensjaar en nemen in het verloop van de ziekte toe.

Ook krijgt uw kind te maken met motorische achteruitgang. De eerste verschijnselen ziet u bij het lopen: licht voorovergebogen lopen, schuifelende pasjes of stijf bewegen. Uiteindelijk komt uw kind in een rolstoel terecht.

Het spreken wordt moeilijker door verminderde mondmotoriek, maar ook vanwege stoornissen in het kortetermijngeheugen en woordvindproblemen. Uiteindelijk wordt het spreken onmogelijk. Het taalbegrip blijft wel langer in stand.

Uw kind kan in de loop der tijd angstig worden of waandenkbeelden/hallucinaties krijgen. Stel uw kind altijd gerust! Het lichaamsbesef vermindert sterk en uw kind voelt niet meer hoe zijn lichaam in de ruimte staat of ligt. Het heeft dus ook geen zin om uw kind hier de hele tijd op te wijzen, omdat het voor zijn gevoel helemaal niet scheef zit. U helpt meer door uw kind rechterop te zetten.

Progressief

Verdere achteruitgang van de mondmotoriek maakt dat ook eten en drinken een probleem wordt. Kauwen en slikken gaat steeds moeizamer en door verminderde mobiliteit en beweging kunnen zich tal van complicaties voordoen, zoals luchtweginfecties, hartritmestoornissen, slechte bloedsomloop en daardoor koude voeten en decubitus.

Visio kan helpen

Wilt u meer informatie of bespreken welke mogelijkheden er voor u zijn? Lees dan meer in de gele balk onderaan deze pagina onder "Contact en aanmelden". Wilt u meer informatie over de verschillende trajecten? Ga dan naar Revalideren bij Visio.

Visio in de buurt

Brochure Problemen met zien?

De brochure Problemen met zien? Laat u verrassen door de mogelijkheden geeft u informatie over hoe revalideren werkt en welke vormen er zijn.